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BRCA1/2 verstehen

Leben mit einer BRCA1/2-Mutation

Eine genetische Veränderung in den Genen BRCA1 oder BRCA2 kann das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen, insbesondere für Brust- und Eierstockkrebs.

Meist kommt man mit diesem Thema in Berührung, weil gehäuft Krebsfälle in der eigenen Familie auftreten. Dann kann die Frage, ob es sich um erblichen Krebs handelt, aufkommen. Vor allem, wenn es in der eigenen Familie mehrere Brustkrebs bzw. Eierstockkrebs Fälle gibt bzw. gegeben hat, oder wenn Krebs in jungen Jahren auftritt, kann eine erbliche Belastung vorhanden sein. Auch Brustkrebs bei Männer oder mehrere Fällte von Prostatakrebs innerhalb der Familie können Hinweise sein. Genau in solchen Situationen sind ein genaueres Hinschauen und eine Abklärung sinnvoll.

Oder man ist selbst an Krebs erkrankt, und ein Gentest wurde vom Behandlungsteam empfohlen.

Betroffene stehen vor Fragen, wie:

  • Soll ich eine genetische Testung durchführen? Wo kann ich mich beraten lassen? Wo finde ich Informationen dazu?
  • Was würde ein positives bzw. negatives Testergebnis für mich und meine Familienmitglieder bedeuten?
  • Gibt es Früherkennungsmaßnahmen bzw. präventive Maßnahmen, die ich in Anspruch nehmen kann, wenn ich eine genetische Veränderung habe?
  • Wie gehe ich mit der Situation um? Wo finde ich Unterstützung und wie spreche ich darüber?
  • Welchen Einfluss hat das Ergebnis auf meinen Therapieplan? 

Auf manche dieser Fragen gibt es keine einfachen oder „allgemein gültige“ Antworten. Umso wichtiger kann ein Austausch sein.
Wir sind für dich da.

Gut zu wissen
Wer glaubt, aus einer Risikofamilie zu kommen, sollte ein Gespräch mit dem Facharzt – z. B. Gynäkologin/Gynäkologe oder Urologin/Urologe – führen. Diese können eine Zuweisung (Verdachtsdiagnose „Familiäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom“) für eine genetische Beratung ausstellen. Unserer Erfahrung nach kommt es manchmal vor, dass Ärzte und Ärztinnen nicht so ein tiefes Wissen über dieses Thema haben. Wir haben leider schon öfter von Betroffenen gehört, dass sie nicht ernst genommen wurden. Daher ermutigen wir dich, dass du dich nicht gleich „abwimmeln“ lässt.

Eine genetische Beratung in einem Brustgesundheitszentrum bzw. an einer humangenetischen Abteilung eines Krankenhauses ist mit einer Zuweisung möglich. Eine Auflistung aller zertifizierten Brustgesundheitszentren bzw. Humangenetische Zentren ist hier abrufbar (Link einfügen auf „Ressourcen“)

Zudem gibt es die Möglichkeit, sich telefonisch hier beraten zu lassen: www.wissenwollen.at

Was sind die Gene BRCA1 und BRCA2?

BRCA1 und BRCA2 (BRCA steht für den englischen Begriff „BReast CAncer gene“) sind Gene, die jede Person von Geburt an hat. Sie helfen dabei, Zellschäden zu reparieren. Somit unterstützen sie dabei, die Entstehung von Krebs im Körper zu verhindern. Wenn eines dieser Gene verändert ist (also mutiert ist), funktioniert dieser Reparaturmechanismus weniger gut. Dadurch steigt das individuelle Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, deutlich an. Deshalb werden BRCA1 und BRCA2 auch Hochrisikogene genannt.

Wie wird eine BRCA-Mutation festgestellt, und wie wird sie vererbt?

Genetische Testung

Eine BRCA-Mutation wird durch einen Gentest nachgewiesen. Dafür wird Blut abgenommen und analysiert. Die Wartezeit kann einige Woche betragen.

  1. Vor der Blutabnahme gibt es eine genetische Beratung, also ein ausführliches Aufklärungsgespräch. Dieses hat unter anderem zum Ziel, das persönliche Risiko abzuschätzen, sowie Vor- und Nachteile des Gentests zu besprechen. Auch die möglichen Ergebnisse des Tests werden besprochen. Oft gibt es psychologische Betreuung, da so ein Gespräch für viele eine Belastung sein kann.
  2. Sofern ein mögliches erbliches Risiko festgestellt wurde, kannst du einen Gentest machen. Dieser Test ist – wenn du eine gültige österreichische Sozialversicherung hast – kostenfrei.
    Du musst den Test nicht gleich machen. Wenn du darüber nachdenken oder dich mit Familienmitglieder, Betroffenen etc. austauschen möchtest, dann tu das. Die Blutabnahme für den Test kannst du auch zu einem späteren Zeit machen. Die Entscheidung, ob du einen Test durchführen lässt oder nicht, triffst du für dich selbst.
    Bei nicht erkrankten Personen mit Verdacht auf eine erbliche Belastung ist der Test prädiktiv. Ist man bereits erkrankt und ein Test wird angeraten, so ist es ein diagnostischer Test.
  3. Liegt das Testergebnis vor, so gibt es erneut ein ausführliches Gespräch. In diesem wird unter anderem das Testergebnis und die Bedeutung des Ergebnisses für einen selbst und für Familienmitglieder besprochen. Bei einem positivem Ergebnis (= eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation liegt vor) besprichst du auch mögliche weitere Schritte.

Gut zu wissen
Das Untersuchungsergebnis in den Händen zu halten, kann be- oder entlastend sein. Viele wollen Klarheit, auch wenn ein positives Testergebnis Schock und Angst auslösen kann. Um aktiv etwas tun zu können, z. B. an einem intensivierten Früherkennungsprogramm teilzunehmen, ist ein Testergebnis notwendig.

Der Test kann auch negativ ausfallen, was bedeutet, dass kein erhöhtes Krebsrisiko vorliegt. Das kann entlastend sein. Ohne Testergebnis weiß man nie sicher, woran man ist. Wir sind für dich da – melde dich, wenn du unsicher bist und du vor einer Entscheidung mit Betroffenen sprechen möchtest.

In der Broschüre Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Bin ich betroffen? des Deutschen Krebsforschungszentrums findest du ab Seite 59 Denkanstöße („7.1 Einen Gentest machen: ja oder nein?“). Vielleicht hilft dir das.

Kriterien für eine Testung

Hier siehst du die österreichischen Kriterien, bei denen angeraten wird, eine genetische Untersuchung durchführen zu lassen:

Indikationen zur Molekulargenetischen Analyse von BRCA1/2 (in einer Linie der Familie – mütterliche oder väterliche Seite)
1 Fall von Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
2 Fälle von Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
3 Fälle von Brustkrebs, unabhängig vom Alter
1 Fall von Brustkrebs und 1 Fall von Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter
2 Fälle von Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter
1 Fall von männlichem Brustkrebs, unabhängig vom Alter
Patientin mit triple-negativem Brustkrebs, unabhängig
Patientin mit epithelialem Ovarialkarzinom, unabhängig vom Alter
Patientin mit lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Brustkrebs, unabhängig vom Alter
Nachweis einer BRCA1/2-Keimbahnmutation in der Familie

Quelle: Österreichischen Gesellschaft für Senologie.  Empfehlung der Österreichischen Gesellschaft für Senologie zur Prävention und Früherkennung, sowie zur Behandlung von Brust- und Eierstockkrebs bei Hochrisikopatientinnen, insbesondere bei Frauen aus HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) Familien. Abgerufen im April 2026.

Auch mehrere Prostatakrebsfälle bei Männer innerhalb der Familie können ein Hinweis sein.

Vererbung

Eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen kann über die Mutter oder den Vater an Kinder vererbt werden. Das ist wichtig zu wissen, denn hier gibt es viele Mythen. Manche glauben, dass eine Mutation nur über die Mutter vererbt werden kann. Das ist falsch. Auch Männer können ein mutiertes Gen erben und somit auch an ihre Kinder weitergeben.

Jedes Kind hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen zu erben. Wenn man das veränderte Gen nicht geerbt hat, dann kann man es auch nicht an die eigenen Kinder weitergeben. Personen, die die Mutation nicht geerbt haben, haben kein erhöhtes Krebsrisiko.

Laut Schätzungen leben in Österreich rund 25.000 Menschen mit einer BRCA1/2-Genmutation.

Gut zu wissen
Manche Fachärzt*innen bieten eine genetische Beratung als Privatleistung an. Das kann sehr teuer sein. Die Kosten dafür werden jedoch – wenn bestimmte Kriterien erfüllt sind und ein erbliches Risiko vermutet wird und eine aufrechte Versicherung vorliegt – von der Österreichischen Gesundheitskasse (ÖGK) übernommen.

Daher unsere Empfehlung: Hole dir eine Zuweisung („Verdachtsdiagnose „Familiäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom“) und wende dich an ein zertifiziertes Brustgesundheitszentrum bzw. an eine humangenetische Abteilung eines Krankenhauses. In Wien ist das z. B. das AKH, in Graz beispielsweise das LKH-Universitätsklinikum Graz in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik an der Medizinischen Universität Graz.
(Link einfügen)

Eine telefonische Anlaufstelle der Medizinischen Universität Wien gibt es auch. Hier kannst du dich gratis und unverbindlich beraten lassen: https://wissenwollen.at

Hier findest du eine Auflistung der Anlaufstellen in Österreich (Krankenhäuser, Kassenärzt*innen und Wahlärzt*innen).

Wie hoch ist mein Risiko, an Krebs zu erkranken, wenn ich Träger*in einer BRCA-Genmutation bin?

Nicht jede Person mit einer BRCA1/2-Mutation erkrankt automatisch im Laufe ihres Lebens an Krebs. Das Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, ist jedoch deutlich erhöht. Daher ist es wichtig sich mit diesem Thema auseinanderzusetzen, auch wenn es schwer, belastend und schmerzhaft sein kann.

Frauen

Bei Frauen ist vor allem das Risiko, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken, sehr hoch. Das Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs zu erkranken, liegt bei bis zu 85 %. Bei Eierstockkrebs liegt das Risiko bei bis zu 53 %.

Das bedeutet, dass ca. 70-80 von 100 Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken, bei Eierstockkrebs erkranken ca. 50 von 100 Frauen. Zudem erkrankt man oft in einem jüngeren Alter. Auch das Risiko, öfter an Krebs zu erkranken, steigt an.

Im Vergleich: Ohne einer BRCA1/2-Mutation erkranken ca. 13 von 100 Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs, bei Eierstockkrebs sind es 1-2 von 100.  

Das Erkrankungsrisiko ist von mehreren Faktoren abhängig. So kommt es darauf an, welches BRCA-Gen mutiert ist. Das Lebenszeitrisiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist bei BRCA1-Mutationsträgerinnen bei ca. 40 %, bei BRCA2-Mutationsträgerinnen bei ca. 20 %.

Andere Faktoren, wie z. B. die Häufung bestimmter Krebserkrankungen innerhalb der Familie können eine Rolle spielen.

Männer

Bei Männer ist das Risiko, im Laufe des Lebens an Prostata- bzw. Brustkrebs zu erkranken, erhöht. Das Brustkrebsrisiko liegt bei ca. 8 % (bei Männer ohne Mutation liegt es bei 0,05 %) und das Prostatakrebsrisiko bei ca. 20 % (bei Männer ohne Mutation liegt es bei ca. 16 %). Auch hier kommt es darauf an, ob das Gen BRCA1 oder BRCA2 mutiert ist.

Es ist wichtig, dass sich Männer aus Risikofamilien mit diesem Thema auseinandersetzen und testen lassen. Auch wenn das Risiko für Männer z. B. an Brustkrebs zu erkranken, trotz Mutation eher gering ist, können Männer das veränderte Gen an Kinder weitergeben. Töchter können also durch ihre Väter ein sehr hohes Brust- und Eierstockkrebsrisiko vererbt bekommen.

Das Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken, wie z. B. Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Magenkrebs, kann auch erhöht sein. Die Forschung dazu ist noch lange nicht abgeschlossen, vieles weiß man noch nicht bzw. liegen „nur“ Vermutungen vor, die weiter erforscht werden müssen, um eindeutige Aussagen treffen zu können. Man kann jedoch Früherkennungsmaßnahmen in Anspruch nehmen.

Gut zu wissen
Manchmal kommt es vor, dass in Familien mehrere Krebsfälle vorkommen, ohne erblicher Belastung. Denn es kann schlichtweg Zufall sein, oder andere Gründe haben, wie z. B. ähnliche Lebensgewohnheiten.

Wichtig: Je nachdem, welche Quelle man heranzieht, können die prozentuelle Angabe zum Erkranksungsrisiko variieren. Die Forschung ist hier lange noch nicht abgeschlossen.

BRCA-Austria ist für dich da!

Melde dich bei uns, wenn

  • du dir nicht sicher bist, ob du einen Gentest machen sollst oder du Angst davor hast
  • du soeben das Testergebnis erhalten hast und mit Betroffenen sprechen möchtest
  • du über Früherkennungsuntersuchungen und vorbeugende Maßnahmen sprechen möchtest

Entscheidungen kannst nur du für dich selbst treffen. Aber aus Erfahrung wissen wir: darüber sprechen, sich austauschen und gemeinsam nachdenken kann entlasten und helfen. Erfahrungen sind wertvoll und unser Ziel ist es, diese weiterzugeben, um selbst aktiv werden zu können.